Co DNA może powiedzieć o ryzyku chorób dziedzicznych?

Wynik genetyczny nie jest diagnozą

Analiza zdrowia genetycznego obejmuje markery wymienione dla konkretnego badania i gatunku. Marker to określone miejsce w DNA, a genotyp opisuje zarejestrowaną w nim kombinację wariantów. Samo wykrycie wariantu nie oznacza, że zwierzę jest chore.

Interpretacja zależy od udokumentowanego sposobu dziedziczenia, liczby kopii wariantu, znaczenia dla danego gatunku i rasy oraz dowodów potwierdzających związek z chorobą. Znaczenie mogą mieć także inne geny, wiek, środowisko i rzeczywisty stan zdrowia zwierzęcia.

Najpierw odczytaj wynik

• Nie wykryto wariantu: dotyczy to badanego markera. Nie jest to gwarancja braku chorób genetycznych.
• Wykryto jedną kopię: przy udokumentowanym dziedziczeniu recesywnym właściwa może być interpretacja nosicielstwa. Jedna kopia nie oznacza tego samego przy każdym sposobie dziedziczenia.
• Wykryto dwie kopie: genotyp może być związany z daną chorobą. Nadal nie jest to diagnoza kliniczna.
• Dane są niepełne lub niewiarygodne: brak odczytu, brak analizy lub niespełnione wymagania kontroli jakości nie oznaczają wyniku prawidłowego.

Sprawdź podstawy interpretacji

W wyniku powinny znaleźć się marker, gen, genotyp, sposób dziedziczenia, właściwy gatunek i rasy, źródła oraz ograniczenia. Katalog GenePaws korzysta między innymi z OMIA i PubMed. Źródło musi jednak potwierdzać konkretną interpretację. Badanie obejmuje podane markery, a nie wszystkie choroby dziedziczne.

Porównanie zwierząt hodowlanych również dotyczy tylko wariantów zbadanych u obu zwierząt. Nie gwarantuje zdrowego potomstwa. Pochodzenie rasowe stanowi kontekst, a nie zastępuje oceny konkretnego wyniku.

Omów dalsze postępowanie z lekarzem weterynarii

Jeśli zwierzę ma objawy, skontaktuj się z lekarzem weterynarii niezależnie od wyniku DNA. Na konsultację zabierz pełny wynik. Nie zmieniaj leków, terminów kontroli ani diety specjalistycznej wyłącznie na podstawie DNA. Przeczytaj więcej o żywieniu i dostępności badań.